Eğitimcilerin ve ebeveynlerin büyük çoğunluğu sosyal iletişim sıkıntıları ile karakterize edilen otizm hakkında bilgi sahibidir. Ancak benzer bir gelişimsel bozukluktan çok daha az kişi haberdardır. Yabancılarla iletişim kurmaktan hiç bir şekilde çekinmeyen, arkadaş canlısı bir çocuk hayal edin. Bu tip bir çocuk sahibi olmak bir çok kişiyi eminiz mutlu edecektir. Ancak bu çocuklar nadir olarak görülen bir hastalık olan Williams sendromuna da sahip olabilirler.
Williams-Beuren olarak da bilinen ve 10.000-20.000 kişiden birinde görülen Williams sendromu ilk kez 1960’lı yılların başında Yeni Zelandalı kardiyolog J. C. P. Williams ve Alman tıp doktoru A. J. Beuren tarafından tanımlanmıştı. Sosyal belirtiler göz önüne alındığında bu sendrom ile otizm taban taban zıt gibi görünmektedir.
Williams Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Williams sendromlu çocuklarda gözlerin etrafında dolgunluk, kalın dudaklar, genellikle açık tutulan büyük bir ağız, küçük ve basık burun, dudağın üstü ile burun arasındaki oyuk bölgenin uzun olması, küçük çene, küçük ve aralıklı dişler ve en önemlisi sürekli gülümseyen bir ifade göze çarpar. Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde ise genellikle uzun ince yüz ve uzun boyun dikkat çeker.
epikantal kıvrımlar, büyük kulaklar, kalkık burun, dolgun yanaklar, geniş ağız, küçük çene ve küçük dişler gibi yüz özelliklerine neden olan nadir bir genetik durumdur.
Williams sendromlu çocukların yaklaşık %50′ sinde iriste yıldız benzeri bir desene rastlanmaktadır. Gözlerin içe doğru kayması ve yakını görememe de sık karşılaşılan durumlar arasındadır. Öğrenme konusunda güçlü ve zayıf yanları vardır. Konuşma, uzun süreli hafıza ve sosyal beceriler güçlü yanlarıdır. Ellerini ve parmaklarını kullanabilmesini sağlayan ince motor becerilerinde yetersizlik ve mekânsal ilişkileri algılama zayıf yanlarıdır. Williams sendromlu çocukların çoğunda kas elastikiyeti düşüktür ve kas koordinasyonu ve gücü ile ilgili sorun vardır.
Williams sendromlu çocukların çoğu genellikle hafif ila orta derecede zihinsel engellidir. Tüm becerileri diğer çocuklardan daha yavaş bir tempoda öğreneceklerdir. Bu nedenle konuşmaya geç başlar, ilk kelimelerini neredeyse 3 yaşında söylerler. Bununla birlikte gelişmiş bir çok özellikleri vardır.
Belirli zorluklar genellikle çizim yapmak, yapbozları tamamlamak gibi uzamsal becerilerde yaşanır. %95’e varan oranlarda, hiperakuzi adı verilen sese karşı aşırı duyarlı olma durumu söz konusudur. Bu duyusal hassasiyet bazen artan kaygı ile ilişkilendirilebilir.
Williams sendromlu yetişkinler normal yetişkinler gibi aktif bir yaşama sahip olabilirler. Ancak bu kişilerde kaygı bozukluğu, depresyon, diyabet, işitme güçlüğü, yüksek tansiyon, diş ve sindirim sistemi gibi sağlık sorunları daha fazla görülmektedir.
Williams Sendromu Neden Kaynaklanır?
Williams sendromu genellikle bir kişide 7. kromozomun küçük bir parçası eksik olduğunda ortaya çıkar. Vücudumuzda 23 çift halinde düzenlenmiş toplam 46 kromozomumuz var. Her çiftte bir kromozomun bir kopyasını ebeveynlerimizden miras alırız. Kromozomlarımızın içinde genler olarak bilinen DNA bölümleri (genetik bilgi) bulunur. Genlerimiz, vücudumuza nasıl şekilleneceğini ve çalışacağını söyleyen kullanım kılavuzudur.
Williams sendromlu kişilerde, birkaç genden oluşan 7. kromozomun bir kısmı eksiktir. Genleriniz vücudunuz için bir kullanım kılavuzu olduğundan, kromozomlarınız eksikse, kullanım kılavuzunuzda 7. kromozomun nasıl çalışması gerektiğini açıklayan birkaç sayfa eksiktir. Kullanım kılavuzunuzdaki eksik sayfalar Williams sendromu belirtilerine neden olur. Bu, Williams sendromlu çoğu kişinin durumu bir ebeveynden miras almadığı anlamına gelir. Williams sendromlu kişilerin hastalığı çocuklarına geçirme olasılığı ise %50’dir
Elastin vücutta bağ dokusunun önemli bir bileşenidir. Williams sendromlu kişilerin %95-99’unda bu genin eksik olduğu tespit edilmiştir. Elastinin vücutta az olması Williams sendromunda görülen bazı fiziksel özellikleri ve sağlık problemlerini açıklamada önemli yer tutmaktadır. Bu genin eksikliği Williams sendromunun teşhisinde genetik belirteç olarak kullanılmaktadır.
Williams sendromu, bir ebeveynden miras alınmayan bir kromozom değişikliğinin neden olduğu genetik bir durum olduğundan, tipik olarak bunu önlemenin bir yolu yoktur. Ancak erken tanı çocuğun yaşam kalitesini yükseltecektir. Williams sendromu ve otizm arasındaki benzerlikler ve farklılıklar, her iki bozukluğu da anlamamız için önemlidir. Williams sendromunun kesin genetik doğası, otizmin daha karmaşık etiyolojisini anlamamız için son derece yararlı olacaktır.
Kaynak: Matematiksel
